PRA-forskning

Progressiv Retinal Atrofi (PRA)

Norsk | English

 

Progressiv Retinal Atrofi (PRA) er en ekstremt sjelden arvelig øyesykdom som gradvis ødelegger cellene i netthinnen. Sykdommen var mye mer utbredt før i tiden, men har med forskning og godt avlsarbeid blitt mer og mer sjeldent. Denne siden forteller litt om sykdommen, avlsanbefalinger og det forskningsprosjektet som ble gjort i 2002. Nederst finner du også en oversikt over alle kjente PRA bærere.

Generalisert Progressiv Retinal Atrofi (GPRA), som er den vanligste formen for PRA og fører til blindhet. Symptomene på GPRA etablerer seg med redusert syn rundt 2-5 års alder. Det som eiere normalt merker først er redusert syn i mørket og etter hvert nattblindhet. I spesielle lysforhold kan øynene skinne grå/grønt eller gult grunnet dårlig refleks på øynene. Siste fase i utviklingen av GPRA er blindhet, der hunden som regel blir blind ved 3-8 års alder. I tillegg kan hunden utvikle sekundær kararakt (grå stær). Det finnes ingen behandling for PRA, hverken før eller etter diagnose. Hvis hunden er genetisk disponert for sykdommen vil den få sykdommen uavhengig av behandlingsforsøk.

Hunder med PRA bør øyenlyses hvert år. Det anbefales å ta en ERG test (elektroretinograf) for å utelukke eller bekrefte diagnosen.

OBS! To typer PRA gen har blitt funnet av forskere (CNGA1-PRA og BBS2-PRA). Begge disse variantene kan gentestes for. Vær oppmerksom på at det å teste negativ på en type utelukker ikke andre typer PRA. Men, testing bidrar til å luke ut PRA i avl. Der finnes mer enn disse to typene PRA på rasen. Gentester kan bestilles hos veterinær eller fra Laboklin.

NSSKs avlsanbefalinger:

PRA nedarves recessivt. Altså, hvis en hund har en PRA-bærer på den ene siden av stamtavlen vil den ha 50% sjangs for å være bærer av PRA (men vil ikke ha PRA eller symptomer på PRA selv). Dersom en hund har PRA-bærere på begge sider av stamtavlen er der en sannsynlighet for at hunden kan utvikle PRA.

  • Hunder som har PRA skal ikke brukes i avl.

  • Foreldre, avkom, helsøsken og halvsøsken til hund med PRA skal ikke brukes i avl (fordi dette er da offisielt kjente bærere eller avkom etter kjente bærere).

  • Hunder som har kjent(e) PRA-bærer(e) på begge sider av stamtavlen innen 5 ledd skal ikke brukes i avl.

  • Hunder som har kjent(e) PRA-bærer(e) innen 5 ledd på stamtavlens ene side kan brukes i avl, men øyenlysingsattest skal ikke være eldre enn ett år.

Se oversikt over hunder med diagnosen GPRA lenger ned på siden. Noe tekst vil være på Engelsk, da dette er informasjon som også kan være av verdi for lesere utenfor Norge.

PRA-prosjektet

 

PRA-prosjektet var et forskningsprosjekt som ble startet i 2002 av Norsk Shetland Sheepdog Klubb. I løpet av 5 år samlet klubben inn over en million kroner i donasjoner til prosjektet fra oppdrettere, sheltie-eiere og sheltieklubbene i Norge, Sverige, Danmark, Finland, England, Wales, Scottland, Nederland, Tyskland og Australia.

Det ble samlet inn store mengder blodprøver som dannet grunnlaget for en studie av PhD Anne Caroline Wiik (NMBU), Professor Frode Lingaas (NMBU), DNV PhD PhD Dipl ECVO Ernst Otto Ropstad (NMBU), Bjørn Ekesten (Swedish University of Agricultural Sciences), Lena Karlstam (Aros Veterinär Centrum) og Claire M. Wade (University of Sydney).

I 2015 ble det publisert et forskningsresultat fra denne studien som avdekket en mutasjon i CNGA1-genet på sheltie. Dette har gjort det mulig å genteste for denne PRA-mutasjonen, og var et stort steg i rett retning for å kunne luke vekk PRA fra rasen. Klikk på bildet til høyre for å se forskningsresultatet.

Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene

Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene
A. C. Wiik, E. O. Ropstad , B. Ekesten , L. Karlstam , C. M. Wade and F. Lingaas

Sheltier med diagnosen GPRA

 

Denne listen viser sheltier som har fått diagnosen GPRA. Klikk på navnet til hunden for mer informasjon og stamtavle. Vær oppmerksom på at en del informasjon er på Engelsk.

(XX) = GPRA-diagnose
(OX) = GPRA-bærer

Shetland Sheepdog with GPRA diagnosisFatherMotherAge of diagnosisYearCountry
(XX)Zentana Star's Summer Breeze Mite(OX) Nightrunner's Love(OX) Zentana Star's Explosive Tezla1 year2024Sweden
(XX) Rosebridge's Icebreaker(OX) Island Breeze Como(OX) Rosebridge's Lady Sings The Blues7 years2022Finland
(XX) Degallo The Name's Bond(OX) Degallo The Likely Lad(OX) Degallo Diamond Diva2,5 years2016Finland
(XX) Cardiwe's Eternal Flame(OX) Myhappiness Dad's Son(OX) Taikatomun Onnen Kultahippu2 years2015Finland
(XX) Sopuriinan Lahja(OX) Snowglow's Wishmaster(OX) Sopuriinan Bodil1,5 years2014Denmark
(XX) Sopuriinan Tähti(OX) Snowglow's Wishmaster(OX) Sopuriinan Bodil1,5 years2014Finland
(XX) Sound's Lightning-All(OX) Sheldon Serio Comic(OX) Bar-Waxan Sounds Sun4,5 years2013Finland
(XX) Eastflash Now And Forever(OX) Rannerdale Moonwalker(OX) Fables Sheltie Black Mona-Lisa6 years2013Sweden
(XX) Siniketun Keskiyön Taika(OX) Shelgate Midnight Magic(OX) Misty Dawn's Crystal Rose4 years2013Finland
(XX) Dlaika(OX) Silimen Hymyn Tähtisumu(OX) Lonelystar3,5 years2011Finland
(XX) Darkfire(OX) Silimen Hymyn Tähtisumu(OX) Lonelystar3,5 years2011Finland
(XX) Thoco's Good as Gold(OX) Thoco's Quite A Storm(OX) Thoco's Zip It0,5 years (7 months)2011Norway
(XX) Dancequeen(OX) Silimen Hymyn Tähtisumu(OX) Lonelystar2,5 years2010Finland
(XX) Memus Klös(OX) Maribell's Reet Petite(OX) Moorwood Orange Eureka9 years2010Sweden
(XX) Sunsweet Colorful Memory(OX) Shelgate Midnight Magic(OX) Lundecock's Rash Line3 years2009Finland
(XX) Genitas Charming Stardust(OX) Rannerdale Moonwalker(OX) PM Quality's Really Charming3 years2009Sweden
(XX) Genitas Charming Armstrong(OX) Rannerdale Moonwalker(OX) PM Quality's Really Charming3 years2009Sweden
(XX) Gordon Bell Silver Doll(OX) Shelgate Point of View(XX) Gordon Bell Mighty Moonshine11 years2008Sweden
(XX) Shelgate Ornament In Black(OX) Shelgate Scallywag(OX) Shelgate Portrait In Blue12 years2008Sweden
(XX) Smedjenäs Chinook(OX) Smedjenäs Little King(OX) Smedjenäs Thilde5,5 years2007Sweden
(XX) Dayborn Experience Is My Name(OX) Lifetime's King of The Wind(OX) Lifetime's Moon Crystle8 years2006Sweden
(XX) Cadinan Janus Julius(OX) Cadinan Solo Star(OX) Cadinan Nada Nastassia11 years2006Finland
(XX) Satulinnan Princess Teresa(OX) Anyway Monday Morning(OX) Satulinnan Donitsi-Donna2,5 years2005Finland
(XX)Heldalan Charming Shadow(OX) Doing Chestnut Shadow(OX) Cadinan Early Shadow4 years2005Finland
(XX)Axel Rose ze Shetlandu(OX) Poulsgaards Looking for Gold(OX) Cherry Blossom Ze Shetlandu3 years2005Czech Republic
(XX)Schibbolets Glorius Gem(XX) Karion Black Sabrina(OX) Shibbolets Bonny Bronze7 years2004Sweden
(XX) Gordon Bell Mighty Moonshine(OX) Gordon Bell Sensible Touch(OX) Gordon Bell Lucky Feet8,5 years2004Sweden
(XX) Sheltibo's Blue Silver(OX) Sheltiebakken's Blue Star(OX)Sheltibo's Satin Shoeshette8 years2004Norway
(XX) Lundecock's Good Looker(OX) Shelgate Point of View(OX) Maribell's Yours Sincerely6,5 years2004Sweden
(XX) Satulinnan Tiuhti Viuhti(OX) Karion Robi-Herman(OX) Karion Beatrice2 years2004Finland
(XX) Fjärilbos Peppe(XX) Paxxas Rex(OX) Fjärilbos Trixa5 years2003Sweden
(XX) Rocky(XX) Paxxas Rex(OX) Fjärilbos Chesty2 years2003Norway
(XX) Perfect Little Daydreamer(OX) Tosca's Wrapped in Mystery(OX) Tosca's Black Velvet9 years2003Norway
(XX) Shellrick's Kiss Me Quick(OX) Conspirol Ringer Boy(OX) Lundecock's Rash Promise4,5 years2003Sweden
(XX) Sheltoon Triggerhappy Trapper(OX) Villrikke's Ace Ventura(XX) Sheltoon Lambada5 years2003Sweden
(XX) Paxxas Rex(OX) Rockaround Stormlight(OX) Lundecock's My Crazy Idea8 years2003Sweden
(XX) Weezer's Queequeg(OX) Anyway Monday Morning(OX) Doing Signature6 years2003Finland
(XX) Gordon Bell Touch Of Fortune(OX) Gordon Bell Sensible Touch(OX) Gordon Bell Peaches 'n' Creame5,5 years2001Sweden
(XX) Sheltoon Rising Storm(OX) Conspirol Ringer Boy(XX) Sheltoon Lambada4 years2001Sweden
(XX) Honeybrook the Trill of it All(OX) Rhinog Gaelic Envoy(OX) Honeybrook Teenage Wild Life5 years2000Sweden
(XX) Shezadun Shemanna(OX) Shezadun Delech Hamelech(OX) Shezadun Debim Hadebim3 years1999Finland
(XX) Sheltoon Lambada(OX) Gordon Bell Sensible Touch(OX) Sheltoon Amazing-Grace2,5 years1998Norway
(XX) Sheltoon Lambert Walk(OX) Gordon Bell Sensible Touch(OX) Sheltoon Amazing-Grace2,5 years1998Sweden
(XX)Twinbellow's Morning Dew(OX) Shelgate Silver Stormcloud(XX) Gordon Bell Morning Maid5,5 years1998Sweden
(XX) Gordon Bell Morning Maid(OX) Shelgate Point of View(OX) Maribell's Yours Sincerely6,5 years1998Sweden
(XX) Petronella Minni(OX) Karion Väinämöinen(OX) Pirtelön Miss Mona7 years1998Finland
(XX) Lundecock's Roxette(OX) Rockaround Stormlight(OX) Lundecock's My Crazy Idea5 years1996Norway
(XX) Joysmelody(OX) Shelgate Scallywag(OX) Folias Zwinging Joy5 years1996Sweden
(XX) Mistelin Merry Shepherd(OX) Shelfrect Stroller(OX) Francehill Megastar8 years1993Finland
(XX) Karion Black Sabrina(OX) Karion Rising Star(OX) Karion Love Poem7 years1992Finland

Sheltier med diagnosen BBS2-PRA

 

Denne listen viser sheltier som har blitt gentestet som affisert av BBS2-PRA.

BBS2-PRA er en type PRA som nylig er funnet av forskere i England, der det har blitt utviklet en gentest for denne varianten. Siden det offisielt kun er idenfisert en affisert hund med dette genet, er det uklar arvelighet og sykdomsbilde. Vi håper på mer forskning rundt dette genet fremover for å kunne gi bedre avlsanbefalinger.

(XX) = BBS2-PRA diagnose
(OX) = BBS2-PRA bærer

Shetland Sheepdog with GPRA diagnosisFatherMotherYear testedResultCountry
(XX) Tachnamadra Tuberose(OX) Lythwood Sixsmith(OX) Tachnamadra Time Will Tell2020AffectedUK

Arvelig Retinopati

Det er også viktig å nevne Arvelig Retinopati i sammenheng med PRA. Retinopati om er et samlebegrep for netthinne-sykdom eller skade på netthinnen. Retinopati kan diagnoseres på flere måter, der man som regel skiller mellom arvelig og ikke-arvelig retinopati. Hvis arveligheten er ukjent, bør hunden øyenlyses på nytt for å avklare arvelighet. Det hender også at diagnosen sier at retinopatien er “PRA-lignende”. PRA er en form for retinopati, men har sitt eget navn da det har et spesielt forløp med unike symptomer. Dette er noe som kan forveksles, og en endelig konkret diagnose krever ERG testing. Både arvelig retinopati og PRA fører til blindhet. Hunder med retinopati (arvelig eller ikke arvelig) bør øyenlyses hvert år.

Avlsanbefalinger:

  • Hunder med arvelig retinopati skal ikke brukes i avl

  • Foreldre, avkom, helsøsken og halvsøsken av hund med arvelig retinopati kan brukes i avl, men øyenlysingsattest skal ikke være eldre enn ett år

  • Dersom foreldre eller søsken har PRA eller er PRA-bærere, skal avlskrav i forbindelse med PRA benyttes